Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 2125U004115, Матеріали видань та локальних репозитаріїв Категорія Стаття Назва роботи Складнощі діагностування і ведення первинної циліарної дискінезії в дітей: аналіз клінічного випадку Автор Старець О.О.Черниш С. Б.Федоренко О. В.Пирогова А. С.Кобан Н. А.Starets O. O.Chernysh S. B.Fedorenko O. V.Pyrogova A. S.Koban N. A. Дата публікації 01-01-2025 Постачальник інформації Одеський національний медичний університет Першоджерело https://repo.odmu.edu.ua:443/xmlui/handle/123456789/18779 Видання Група компаній МедЕксперт Опис Первинна циліарна дискінезія (ПЦД) – рідкісне генетично детерміноване захворювання з порушенням мукоциліарного кліренсу, що маніфестує персистуючими інфекціями дихальних шляхів і ЛОР-коморбідністю та часто залишається недодіагностованим за відсутності situs inversus. Мета – проілюструвати діагностичні й терапевтичні виклики на прикладі підліткової пацієнтки з ПЦД без situs inversus. Клінічний випадок. Пацієнтка, віком 17 років: у неонатальному періоді – пневмонія з тривалим стаціонарним лікуванням; у 3 роки – бактеріальна пневмонія з деструкцією середньої частки правої легені та формуванням варикозних бронхоектазів; з дитинства – рецидивні інфекції нижніх/верхніх дихальних шляхів, секреторний отит, загострення хронічного риносинуситу, продуктивний кашель. Муковісцидоз заперечено, первинний імунодефіцит не підтверджено. Комп’ютерна томографія органів грудної клітки – варикозні бронхоектази середньої частки правої легені. Молекулярне тестування (2019) – компаунд-гетерозиготні варіанти в RSPH4A (c.1068G>A p.Trp356*; c.1818dupC p. Trp607Leufs*36) та VUS у CCDC103 (c.82C>T p.Arg28Trp). Проведено лікування, на тлі підтримувальної терапії пацієнтка продовжує динамічне спостереження в мультидисциплінарній команді з контролем функції зовнішнього дихання і мікробіологічного профілю. Висновки. Поєднання нав’язливого продуктивного кашлю, рецидивних інфекцій нижніх і/або верхніх дихальних шляхів із раннього віку, бронхоектазів середньої частки та відсутності situs inversus має спонукати до цілеспрямованого скринінгу ПЦД і молекулярної верифікації; раннє мультидисциплінарне ведення є ключовим для сповільнення прогресування легеневої патології. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду пацієнтки. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. Додано в НРАТ 2026-04-06 Закрити