Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0213U004167, 0110U000650 , Науково-дослідна робота Назва роботи Визначити епігенетичні основи аномалій розвитку та захворювань серцево-судинної системи Назва етапу роботи Керівник роботи Гречаніна Олена Яківна, Дата реєстрації 11-03-2013 Організація виконавець Харківський національний медичний університет Опис етапу Об'єкт дослідження: хворі з порушенням епігенетичного статусу геному. Мета роботи - визначення фено- та генотипових особливостей аномалій розвитку та захворювань серцево-судинної системи, які асоційовані з порушенням епігенетичного статусу геному, для індивідуальної діагностики, терапії та профілактики таких порушень. Методи дослідження - соматогенетичне дослідження з синдромологічним аналізом, клініко-генеалогічний аналіз, молекулярно-генетичні, біохімічні методи, ультразвукова діагностика, статистична обробка із застосуванням сучасних комп'ютерних технологій. Практичне значення: В роботі проведено визначення ролі порушень обміну сірковмісних амінокислот та наявності поліморфізмів генів системи фолатного циклу (MTHFR і МТRR) у винекненні захворювань серцево-судинної системи. Вивчені патогенетичні механізми розвитку клінічних ознак патології серцево-судинної системи та визначені епігенетичні феномени, що приводять до генної експресії. 2. Проаналізовано роль хромосомного поліморфізму і / або дефіциту ферментів фолатного циклу (MTHFR і MTRR) у матері в формування ускладнень вагітності та антенатальної загибелі плода, що може бути науковим обґрунтуванням заходів, спрямованих на диференційований підхід до профілактики таких станів. Висновки: У розробці методів лікування та реабілітації серцево-судинних порушень у хворих із синдромом Дауна необхідно враховувати результати комплексного молекулярного дослідження MTHFR та MTRR, біохімічного дослідження рівня амінокислот і гомоцистеїну крові для індивідуального призначення дієтичної та кофакторної корекції виявлених порушень. Опис продукції В роботі проведено визначення ролі порушень обміну сірковмісних амінокислот та наявності поліморфізмів генів системи фолатного циклу (MTHFR і МТRR) у винекненні захворювань серцево-судинної системи. Вивчені патогенетичні механізми розвитку клінічних ознак патології серцево-судинної системи та визначені епігенетичні феномени, що приводять до генної експресії. Проаналізовано роль хромосомного поліморфізму і / або дефіциту ферментів фолатного циклу (MTHFR і MTRR) у матері в формування ускладнень вагітності та антенатальної загибелі плода, що може бути науковим обґрунтуванням заходів, спрямованих на диференційований підхід до профілактики таких станів. Автори роботи Алієва Тарана Джафарівна Бугайова Олена Валеріївна Гречаніна Юлія Борисівна Здибська Олена Петрівна Молодан Людмила Володимирівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити