Реєстраційний номер
0213U004168,
0111U001390
, Науково-дослідна робота
Назва роботи
Обгрунтувати принципи трьохрівневої профілактики спадкової патології на підставі молекулярно-генетичних досліджень
Назва етапу роботи
Керівник роботи
Гречаніна Олена Яківна,
Дата реєстрації
11-03-2013
Організація виконавець
Харківський національний медичний університет
Опис етапу
Представлене наукове дослідження присвячено актуальній темі, так як питання індивідуальної профілактики спадкової патології на підставі молекулярно-генетичних досліджень є важливою проблемою клінічної генетики та сучасної медицини в цілому, тому запропоноване наукове дослідження є надзвичайно актуальним. Метою дослідження є обґрунтування принципів трьохрівневої профілактики спадкової патології на підставі молекулярно-генетичних досліджень. За звітний період виконання НДР було визначено окремі патогенетичні ланцюги у формуванні репродуктивних втрат, вроджених вад розвитку та деяких форм спадкових хвороб обміну (органічні ацидурії, мітохондріальні хвороби тощо) для розробки індивідуальних методів лікування та профілактики таких порушень. Запропоноване дослідження має велику теоретичну та практичну цінність. Отримано нові дані про методи первинної, вторинної та третинної профілактики спадкової патології. Вперше в Україні встановлено фено- і генотипові кореляції при порушеннях репродуктивної функції сім'ї, народженні дітей с вродженими вадами розвитку та хромосомною патологією.
Опис продукції
Визначено окремі патогенетичні ланцюги у формуванні репродуктивних втрат, вроджених вад розвитку та деяких форм спадкових хвороб обміну (органічні ацидурії, мітохондріальні хвороби тощо) для розробки індивідуальних методів лікування та профілактики таких порушень. Запропоноване дослідження має велику теоретичну та практичну цінність. Отримано нові дані про методи первинної, вторинної та третинної профілактики спадкової патології. Вперше в Україні встановлено фено- і генотипові кореляції при порушеннях репродуктивної функції сім'ї, народженні дітей с вродженими вадами розвитку та хромосомною патологією.
Автори роботи
Алієва Тарана Джафарівна
Бугайова Олена Валеріївна
Гречаніна Юлія Борисівна
Здибська Олена Петрівна
Молодан Людмила Володимирівна
Додано/оновлено в НРАТ
2020-04-02
