Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0214U005792, 0111U002657 , Науково-дослідна робота Назва роботи Розробка ефективного молекулярно-генетичного підходу до діагностики і прогнозування поширеної спадкової і мультифакторної патології. Назва етапу роботи Керівник роботи Акопян Гаяне Рубенівна, Доктор медичних наук Дата реєстрації 25-04-2014 Організація виконавець Державна Установа "Інститут спадкової патології АМН України" Опис етапу Вдосконалено діагностику генетично детермінованих захворювань із різним типом успадкування. Банк ДНК пацієнтів та членів родин високого ризику доповнено до 3000 зразків. З метою діагностики і прогнозування визначені мутації в генах моногенних хвороб (FGRF-3, CFTR, LCT, HFE, SMN1, дистрофіну) та генах схильності до соматичних захворювань, варіанти їх клінічного перебігу та вплив на формування вроджених вад розвитку (MTHFR С677Т, MTHFR А1298C; MTRR A66G; МТR A2756G, TYMS; FVL, II (G20210A), PAI-1 (675 5G/4G), TaqІ та Apa I в гені VDR-3 рецептору вітаміну D3. Опис продукції Схильність до розвитку мультифакторної патології у "практично здорових" осіб визначається ступенем їх гетерозиготності за детермінантами, які в гомозиготному стані є причиною відомих моногенних захворювань. Такі гени розцінюються як гени-тригери, що визначають мішень патологічного процесу, тоді як варіанти клінічного перебігу (важкий, легкий) залежать від кількості та якості поліморфних варіантів "генів схильності". Останні є різноплановими за участю в реалізації метаболічних та захисних функцій організму і набувають здатності суттєво порушувати гомеостаз за певних неалельних комбінацій в геномі. Досліджували генетичну структуру пацієнтів із західноукраїнської популяції, що страждають на поширену мультифакторну патологію (гепатобіліарну, панкреатичну, легеневу, серцево-судинну) з використанням ДНК-маркерів поширеної моногенної патології (муковісцидоз, фенілкетонурія, прогресуючі м'язові дистрофії, спінальна аміотрофія, гемохроматоз, синдроми хромосомної нестабільності) та поліморфних варіантів генів схил Автори роботи Акопян Гаяне Рубеновна Віштак Наталія Валентинівна Кеч Наталія Романівна Ковалів Ірина Богданівна Макух Галина Василівна Маркевич Наталія Володимирівна Осадчук Зоряна Василівна Печеник Сергій Олегович Савчик Борис Олексійович Сосніна Катерина Олександрівна Тиркус Марта Ярославівна Третяк Богдан Іренейович Чорна Лілія Богданівна Додано в НРАТ 2020-04-02 Закрити