Реєстраційний номер
0219U004049,
0116U003799
, Науково-дослідна робота
Назва роботи
Пошук маркерів нестабільності геному у реалізації порушень репродуктивної функції людини
Назва етапу роботи
Керівник роботи
Заставна Данута Володимирівна,
Дата реєстрації
13-03-2019
Організація виконавець
Державна установа "Інститут спадкової патології НАМН України "
Опис етапу
Вперше перекладено на українську мову та введено офіційно на сайт Fertility Quality of Life анкету-опитувальник і, в комплексі з тривожним аспектом, вивчено вплив репродуктивних порушень на різні ланки життя. Вперше вивчали відносну довжину теломер в матеріалі втрачених вагітностей та у осіб із ранніми репродуктивними втратами. Результати генетичних досліджень засвідчили наявність інформативних генетичних передумов порушення репродуктивного здоров'я у людини на рівні порушень каріотипу, репертуару генів рецепторів клітин натуральних кіллерів (KIR-генів), молекулярно-генетичних маркерів схильності до спадкових тромбофілій та дефіциту 5-альфа-редуктази. Пропонується дослідження присутності/відсутності маркера sY160 термінальної делеції Y-хромосоми з метою оптималізації лікуванні чоловічого непліддя. З високим ступенем ймовірності (P=0.000001) доказано, що спонтанно еліміновані ембріони характеризуються вкороченням теломерних ділянок хромосом, особливо при наявності в них анеуплоїдної патології. При цьому, показано, що структура та частота хромосомних аномалій у ембріонів змінюється залежно від віку жінки: у матеріалі ранніх спонтанно втрачених вагітностей від жінок віком до 35-ти років вірогідно частіше виявляли поліплоїдії та гоносомні моносомії, в той час як від жінок старщих 35-ти років перше місце займали аутосомні трисомії хромосом. Отримані результати вказують на доцільність продовження та поглиблення досліджень по оцінці внеску стресової компоненти в генез репродуктивних невдач в комплексі з вивченням генетичних передумов порушення репродуктивного здоров'я родини. Результати НДР опубліковані у 10 статтях у фахових виданнях та 4 тезах та представлені у 8 доповідях, усних та постерних, на міжнародних з'їздах та науково-практичних конференціях. За результатами НДР випущені Методичні рекомендації.
Опис продукції
Результати генетичних досліджень засвідчили наявність інформативних генетичних передумов порушення репродуктивного здоров'я у людини на рівні порушень каріотипу, репертуару генів рецепторів клітин натуральних кіллерів (KIR-генів), молекулярно-генетичних маркерів схильності до спадкових тромбофілій та дефіциту 5-альфа-редуктази. Пропонується дослідження присутності/відсутності маркера sY160 термінальної делеції Y-хромосоми з метою оптималізації лікуванні чоловічого непліддя. З високим ступенем ймовірності (P=0.000001) доказано, що спонтанно еліміновані ембріони характеризуються вкороченням теломерних ділянок хромосом, особливо при наявності в них анеуплоїдної патології. При цьому, показано, що структура та частота хромосомних аномалій у ембріонів змінюється залежно від віку жінки: у матеріалі ранніх спонтанно втрачених вагітностей від жінок віком до 35-ти років вірогідно частіше виявляли поліплоїдії та гоносомні моносомії, в той час як від жінок старщих 35-ти років перше місце займали аутосомні трисомії х
Автори роботи
Бурган Марія Богданівна
Гайбонюк Іванна Єлисеївна
Гельнер Надія Володимирівна
Гулеюк Наталія Любомирівна
Заставна Данута Володимирівна
Ковалів Ірина Богданівна
Лозинська Марія Ростиславівна
Макух Галина Василівна
Сосніна Катерина Олександрівна
Терпиляк Ореста Ігорівна
Тиркус Марта Ярославівна
Ткач Ірина Романівна
Чорна Лілія Богданівна
Додано/оновлено в НРАТ
2020-04-02
